Vídeo-entrevista: Los genes nos hablan

Martes, septiembre 5th, 2017

¿Cuánto sabemos realmente sobre nuestros genes? ¿Cuál es la verdadera importancia de los profesionales genetistas? 

Vídeo-entrevista: Los genes nos hablan

Compartimos contigo este interesante vídeo que no tiene desperdicio. En él, dos profesionales colegiadas en el COBCM hablan sobre la importancia de la genética para el estudio de enfermedades.

Te invitamos a escuchar a Belén Gil Fournier y  Soraya Ramiro León, que trabajan en la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe.

¿Nos ayudas a difundir la importancia de su trabajo?

Demostrado: las ciudades afectan al fenotipo de las especies

Jueves, enero 5th, 2017

Desde hace bastante tiempo los expertos investigan indicios sobre la influencia de la urbanización en la genética de las especies a largo plazo, y ahora finalmente un nuevo estudio ha demostrado que las grandes ciudades tienen un efecto real.

ciudades urbanización especies – blog cobcm

La Universidad de Washington ha dirigido un estudio científico en el que han participado varias instituciones y que ha demostrado que se producen alteraciones en el fenotipo de las especies que viven en las grandes ciudades. Los resultados se han obtenido después de analizar 1600 casos de especies a nivel mundial, prestando atención a rasgos como el comportamiento o el tamaño de los individuos.

Marina Alberti, directora del Laboratorio de Ecología Urbana de la Universidad de Washington, ha explicado que en el estudio han encontrado pruebas evidentes de la relación entre la influencia humana, la urbanización y los cambios fenotípicos de las especies, por lo que las grandes ciudades tienen un efecto diferente sobre la evolución de las especies en comparación con la influencia del medio natural.

Además, la velocidad a la que se producen los cambios en el entorno también se refleja directamente en los cambios fenotípicos de las especies. De hecho, la rápida urbanización  supone un reto todavía más difícil para las especies, que las obliga a adaptarse o reubicarse, aunque también hay muchas que no son capaces de afrontar el cambio y están condenadas, por tanto, a la extinción.

En el estudio se analizaron 1600 casos de cambios fenotípicos, empleando una compleja base de datos que permitía descartar y estudiar información relacionada con la influencia humana directa, la urbanización, y disturbios concretos especialmente molestos como la contaminación del aire, los ruidos, los vertidos, el calor provocado por las centrales de energía o industriales, etc.

Según Alberti, las consecuencias van mucho más allá de lo que se creía anteriormente: se modifican los patrones de expansión de semillas, se facilita la propagación de ciertas enfermedades y se alteran profundamente las costumbres y las rutas de las aves migratorias.

Fuente: Europa Press.

Pronto llegarán las variedades de trigo resistentes a enfermedades

Viernes, septiembre 2nd, 2016

Un grupo de científicos de The Sainsbury Laboratory y del John Innes Centre, en Reino Unido, ha conseguido desarrollar una técnica de detección de gentes con la que podrían obtenerse variedades de trigo resistentes a enfermedades en un futuro no muy lejano.

Cultivos de trigo – Blog COBCM

Trigo más resistente gracias a la ingeniería genética

Los investigadores de las instituciones John Innes CentreThe Sainsbury Laboratory han conseguido desarrollar una tecnología avanzada de detección de genes que han llamado MutRenSeq, y que es capaz de identificar con gran nivel de precisión el uso de los genes de resistencia a enfermedades dentro de grandes genomas de las plantas.

Las posibles aplicaciones alcanzan números difíciles de imaginar, sobre todo si pensamos en la gran cantidad de opciones de las que podríamos disponer para los cultivos, la ingeniería genética en plantas y la biotecnología en general.

MutRenSeq es en realidad un proceso en tres pasos que permite aislar los genes de resistencia de las plantas, pasándose en la observación de plantas silvestres resistentes y no resistentes, la secuenciación de los genomas de ambas y la comparación detallada entre ambos genomas para detectar absolutamente todas las mutaciones genéticas… Hasta identificar cuáles afectan a la resistencia a enfermedades.

La primera prueba realizada con el método MutRenSeq permitió aislar el gen de resistencia SR33, y después los científicos fueron capaces de clonar dos genes de resistencia a la roya del tallo, el SR22 y el SR45.

El sistema es tan avanzado y rápido que podría ayudar a reducir enormemente los tiempos necesarios para la clonación de genes: en el caso del trigo, se pasaría de los 5-10 años necesarios actualmente para el proceso a solo dos años. Y sería posible, por tanto, crear cultivos a gran escala de unas variedades de trigo mejoradas genéticamente para tener mayor resistencia a las enfermedades.

Genes para vivir con extrema salinidad

Sábado, enero 30th, 2016

La capacidad de adaptación de numerosos seres vivos que habitan zonas extremas (por ejemplo, por la temperatura, la falta de luz, la acidez o la salinidad del medio) no ha dejado de sorprender a la comunidad científica con el paso del tiempo. Sin embargo, gracias a los avances en las investigaciones y al desarrollo de nuevas técnicas aplicadas a la genética, cada vez nos encontramos más cerca de resolver muchos de estos misterios de la naturaleza.

Genes para vivir en condiciones de extrema salinidad – Blog COBCM

En concreto, un grupo de investigaddores del CAB (Centro de Astrobiología) ha logrado identificar algunos genes responsables de la supervivencia de determinados microorganismos en ambientes de salinidad muy elevada. Esto podría ayudar a entender la vida en otros ambientes de condiciones extremas, como por ejemplo las lunas de Saturno o el planeta Marte.

Gracias al trabajo llevado a cabo por un equipo científico del Centro de Astrobiología (y con la colaboración de investigadores del Instituto Mediterráneo de Estudios Avanzados), se han descubierto nuevos genes y también mecanismos que hasta el momento se desconocían, y que desempeñan un papel fundamental en la resistencia a la sal de los microorganismos estudiados. Los resultados se han publicado en Frontiers in Microbiology y se han basado en el análisis de unas plantas que han crecido en unas salinas de Mallorca (las salinas de Es Trenc) de manera natural.

El método empleado fue el de la metagenómica funcional, un sistema que no hace necesario cultivar los microorganismos en el laboratorio, ya que los genes ambientales se transfieren a la bacteria Escherichia coli, que sí es fácil de manejar en el laboratorio.

Se utilizó una cepa de la bacteria sensible a la sal para encontrar los genes que conferirían resistencia a la cepa. Se ha descubierto, por ejemplo, que los genes que han permitido los complejos mecanismos de adaptación a las condiciones de extrema salinidad se podrían transferir a plantas para volverlas más resistentes a condiciones extremas de salinidad, lo que permitiría la colonización en suelos salinos o, incluso, el futuro desarrollo de bases colonizadas en otros planetas (como Marte).

El CAB es el primer centro del mundo dedicado a la investigación en astrobiología, además del único centro investigador asociado al Astrobiology Institute de la NASA.

Fuente: EFE Futuro.

La relación entre las escamas y el esmalte dental

Viernes, septiembre 25th, 2015

El esmalte de los dientes de los humanos podría tener su origen en escamas de peces ya extintos, según han explicado un grupo de investigadores de la Universidad de Uppsala (Suecia) y del Instituto de Paleontología y Paleoantropología Vertebrada de la Academia de Ciencias (China).

La relación entre las escamas y el esmalte dental

A partir de la combinación de fósiles y datos genéticos, los científicos han podido comprobar que el esmalte dental actual guarda muchas similitudes con la ganoína, un tipo de tejido que se ha encontrado en algunos peces primitivos o extintos, como el Lepisosteus oculatus. Del mismo modo, se han encontrado en otros peces primitivos –como el Latimeria chalumnae– proteínas que también están presentes en nuestro esmalte: la amelogenina y la ameloblastina, entre otras. Todo apunta a que algunas de estas “coincidencias genéticas” podrían remontarse incluso a los sarcopterigios más antiguos, según las evidencias fósiles conocidas hasta ahora.

Las conclusiones se han obtenido mediante un estudio detallado del genoma del Lepisosteus oculatus, que demostró que sus genes participan activamente en la deposición de la ganoína. También se pudo comprobar que existe una relación entre las matrices del esmalte y de la ganoína.

Los resultados del estudio se han publicado en un artículo para la revista científica Nature. En palabras del autor principal, Per Erik Ahlberg, los datos demuestran cómo la evolución es capaz de transformar elementos para que puedan desempeñar funciones distintas con el paso del tiempo, incluso cuando la función original ha desaparecido por completo.

Fuente: Revista Quo.

El estudio del genoma, clave para comprender la evolución de las aves

Miércoles, diciembre 24th, 2014

Secuenciando el genoma de 48 especies representativas de aves, un consorcio internacional ha presentado el árbol filogenético de las aves modernas, ofreciendo una nueva visión sobre su origen evolutivo y diversificación.

El proyecto, en el que han participado más de 200 científicos de 80 instituciones repartidas en 20 países, entre ellos científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y de la Universidad Pompeu Fabra, arroja luz a algunas incógnitas en cuanto a la evolución de las aves. Entre otros avances, define el árbol familiar de las aves y explica la evolución de su genoma; determina la función del canto y el momento en que apareció en las diferentes familias, identifica cuándo perdieron los dientes, estudia la relación entre los genomas de las aves y otros reptiles como los cocodrilos y presenta el origen de los cromosomas sexuales en este grupo; además, propone un nuevo método para el estudio filogenético basado en datos secuenciación genómica masiva. La idea es que las especies estudiadas, donde podemos encontrar cuervos, patos, halcones, periquitos, grúas, ibis, pájaros carpinteros y águilas, representen las principales familias de aves modernas. Los primeros resultados de este estudio se publican simultáneamente en 8 artículos en la revista Science y en 15 artículos más en otras revistas científicas como Genome BiologyGigaScience.

La genómica, una herramienta clave para establecer nuevos árboles familiares y explicar la evolución.

Hasta ahora, los estudios filogenéticos sobre la evolución de las aves se basaban en el examen de conjuntos de genes concretos relacionados con características anatómicas o con el comportamiento de estos animales. Sin embargo, para este proyecto se ha comparado el genoma al completo de las especies más representativas, pudiéndose, así, reconstruir el árbol filogenético de las aves con mucho más detalle. De esta forma, se han establecido las relaciones de parentesco entre grupos y el momento en que estos divergieron durante la evolución.

Algunas de las especies de aves analizadas para el estudio genómico comparativo descansan en una mesa en el Museo Nacional de Historia Natural en Washington, DC. (Foto: AAAS-Carla Schaffer)

A tenor de los resultados se sabe que las aves presentan escasas repeticiones en el ADN y que desde los primeros inicios de su aparición perdieron cientos de genes que en el pasado habrían compartido con nosotros, como aquellos genes implicados en funciones como la reproducción, la formación del esqueleto o los pulmones. Esto explicaría por qué las aves controlan ahora estos aspectos desde otra aproximación, presentando un esqueleto más ligero, un sistema respiratorio tan particular, una gran variedad de especialidades en la dieta y muchos otros rasgos característicos diferentes a los mamíferos.

Principales resultados

Gracias a este proyecto se conocen nuevos aspectos de la biología de las aves, desde la neurofisiología hasta la genética de poblaciones. Así, paralelismos entre los patrones de actividad genética en las áreas del cerebro involucradas en el canto de las aves y en el habla humana han sido descubiertos. Factores como el aprendizaje vocal, es decir, la capacidad para emitir sonidos, modificar el tono y reproducir un sonido por imitación, evolucionó de forma independiente, como mínimo, en dos ocasiones. Los circuitos cerebrales para el aprendizaje musical y vocal en aves y en humanos son similares, pero se ha llegado a ellos por vías diferentes en la evolución. Algunos trabajos publicados en el marco de este proyecto indican que la mayoría de los genes relacionados con el aprendizaje vocal están implicados en la formación de conexiones neuronales.

También se ha establecido el momento en que las aves perdieron los dientes. En uno de los trabajos publicados los científicos han comparado los pájaros actuales con especies de vertebrados y han constatado que los pájaros presentaban mutaciones en grupos de genes que codifican para el esmalte y la dentina. Cinco de estos genes relacionados con la formación de dientes se habrían inhabilitado hace más de 100 millones de años, en algún antepasado de las aves modernas.

Los datos también indican una explosión en la diversidad del grupo entre 67 millones y 50 millones de años atrás, cuando se cree que los dinosaurios no avianos se extinguieron a causa del impacto de un asteroide. Fue por aquel entonces cuando los mamíferos también habrían proliferando, aprovechándose ambos grupos del nicho ecológico desocupado por los dinosaurios.

Aves y demás parientes

Además, el proyecto también ha secuenciado los genomas de los reptiles actuales más cercanos a las aves, los cocodrilos, una tarea en la que ha participado el CRG. Así, al compararlos con los genomas de las aves se podido reconstruir parcialmente el que sería el genoma del ancestro común de los arcosaurios, lo que constituye una herramienta muy valiosa para el estudio del origen los cocodrilos, las aves y los dinosaurios.

La secuenciación de tres especies diferentes de cocodrilos nos sirve para contextualizar el trabajo del estudio genómico de las aves que ahora presentamos. Los datos que hemos estudiado nos demuestran que los cocodrilos han evolucionado relativamente poco y que, por tanto, son un reflejo bastante fiable de sus antepasados.“, explica Toni Gabaldón, profesor investigador ICREA en el CRG y uno de los coautores del papel publicado en Science sobre los genomas de cocodrilos. “Asimismo, el hecho de compararlo con los genomas de las aves nos ha permitido reconstruir parcialmente el que sería el genoma del ancestro común de los arcosaurios, y por tanto, una herramienta muy valiosa para el estudio del origen los cocodrilos, las aves y los dinosaurios.“, añade el Dr. Gabaldón. “La diversificación rápida de las aves en muchos grupos visiblemente diferentes contrasta con la estabilidad e inmovilidad de los cocodrilos que se han mantenido prácticamente iguales después de muchos años de evolución. Esto nos muestra cuán relativa es la velocidad evolutiva en grupos diferentes y de cómo la oportunidad de diversificación para ocupar nuevos nichos ecológicos genera diversidad morfológica y especiación muy rápidamente.“, concluye el investigador.

Por último, indicar que este trabajo ha supuesto todo un reto a diferentes niveles. Se han analizado muestras de tejido congelado y recolectado en los últimos 30 años provenientes de museos y otras instituciones. Se ha separado el ADN en la Universidad de Duke y en la Universidad de Copenhague. La mayoría de la secuenciación genómica y los primeros análisis se han llevado a cabo en el BGI de China y el estudio filogenómico de estos datos se ha compartido entre más de 80 instituciones en el mundo.

Para más información visitar Science y la página del proyecto Avian Phylogenomics Project.

Epigenomas de homínidos primitivos

Lunes, abril 21st, 2014

Una de las noticias de la semana es que un equipo internacional de investigadores, entre los que se incluyen científicos de la Universidad de Oviedo, pha reconstruido el epigenoma de dos especies extinguidas, un neandertal y un homínido de Denisova. Comparando sus patrones epigenéticos con los de los humanos modernos, han podido identificar los genes cuya actividad difiere entre esas especies, y que marcan los cambios evolutivos que han configurado nuestra especie, es decir, que nos han hecho ser como somos actualmente.

¿Pero qué es la epigenética? Una posible definición sería “el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN”. El genetista británico Bryan Turner usa un símil interesante para explicar de qué trata esta ciencia: “el ADN no es más que una cinta que almacena información, pero no hay manera de sacar provecho de esta información sin un aparato para su reproducción. La epigenética se interesa por el reproductor de cintas.”

Al desentrañar cómo se regulaban los genes en los neandertales y los denosivares, el nuevo estudio aporta por primera vez datos acerca de la evolución de la regulación de los genes en los humanos y abre una ventana a la exploración genética en especies que se extinguieron hace decenas de miles de años.

Una de cal para los biólogos madrileños que trabajen en Unidades de Genética

Miércoles, septiembre 18th, 2013

La Dirección Técnica de Gestión de RR.HH. de la Dirección General del Instituto Madrileño de la Salud ha reconocido, en una “nota interna” que en todos aquellos trabajadores que tengan contratos de Técnico Titulado Superior y además figure la categoría de BIÓLOGO, pueden realizar las funciones correspondientes a tal profesión.

Que según aparece recogido en normativa reguladora de las funciones que corresponden a los biólogos (art. 15.2 del Real Decreto 693/1996 de 26 de abril), y a título enunciativo figuran las siguientes:
a)…….
h) Estudios y análisis físicos, bioquímicos, citológicos, histológicos, microbiológicos, inmunológicos de muestras biológicas, incluidas las de origen humano.
i) Estudios demográficos y epidemiológicos
j) CONSEJO GENÉTICO Y PLANIFICACIÓN FAMILIAR
k)…
q) Asesoramiento científico y técnico sobre temas biológicos
r) TODAS AQUELLAS ACTIVIDADES QUE GUARDEN RELACIÓN CON LA BIOLOGÍA

Igualmente, se indica en dicha “nota interna” que la sentencia dictada el 15/07/98 por el Tribunal Supremo, como consecuencia de la impugnación por los Colegios profesionales de Médicos y Farmacéuticos del art. 15.2 del Real Decreto mencionado, establece que la causa de la impugnación debe ser rechazada al considerar entre otras que no se trata de ninguna invasión de las competencias profesionales de los mismos.

Esta misma pregunta la ha hecho el colegio al organismo competente dentro de la Consejería de Sanidad hace tiempo y todavía estamos esperando una respuesta a la misma, por lo que ante esta indefensión se ha recurrido al Defensor del Pueblo para intentar forzar una respuesta que se ha conseguido por otros medios y que tiene la misma validez legal.

¿Qué diferencia a un ser humano de una mosca?

Viernes, abril 19th, 2013

Es la pregunta que se han hecho genetistas del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Y han llegado a la conclusión de que, a pesar de que los mamíferos poseen una dotación genética muy similar a la de los insectos, muestran una mayor complejidad en cómo regulan su función, según explican en la revista Cell Reports.

Durante el desarrollo embrionario, las células se organizan espacialmente y, dependiendo de su posición en el embrión, deciden qué grupos de genes activar para especializarse hacia la formación de tejidos en la diversidad y disposición característica de cada especie. Uno de los sistemas genéticos más importantes en la codificación de la información posicional está constituido por las proteínas Hox y sus cofactores. El sistema Hox permite establecer la orientación cabeza-cola, decidiendo a qué altura se forman los distintos órganos, huesos, etc. También establece los ejes principal y secundario de las extremidades, marcando dónde se tienen que formar las partes del brazo y diferenciando los dedos de la mano (por ejemplo, pulgar de meñique), así como distintas regiones del corazón y el sistema circulatorio.

En esta investigación, los expertos han catalogado y analizado exhaustivamente miles de regiones del genoma donde se unen los cofactores de las proteínas Hox. La función de estos cofactores consiste en dirigir la unión de las proteínas Hox a puntos concretos del ADN y de este modo traducir la posición de cada célula en la expresión del conjunto de genes adecuado al tipo celular y estructura que se debe formar en esa posición.

“Este trabajo proporciona por primera vez un completo catálogo de las regiones del genoma reguladas por las proteínas Hox –que muestran un sorprendente parecido en cuanto a su organización y activación en todos los animales, desde artrópodos al ser humano– y permitirá entender cómo se genera la diversidad celular y su organización en tejidos y órganos de forma correcta”, explica Daniel Mateos, uno de los autores del estudio e investigador en el CNIC.

La principal sorpresa ha resultado de comparar entre sí los distintos cofactores Hox, las homeoproteínas del tipo TALE Meis1, Meis2, Prep1, Prep2 y Pbx1. Mientras que hasta el momento se pensaba que su funcionamiento era similar al de los cofactores Hox en insectos, el estudio ha desvelado una mayor complejidad tanto en los tipos de cofactores presentes, como en la forma en que estos se reparten distintas tareas. El nuevo estudio podría ayudar a identificar los mecanismos moleculares responsables de la formación de tumores, según auguran los científicos.

Cerebros similares

Por otro lado, la pasada semana un estudio británico publicado en Science revelaba que existen profundos parecidos en cómo el cerebro regula el comportamiento en artrópodos como las moscas y en vertebrados, incluyendo ratones y humanos. Esto podría arrojar luz sobre la evolución del cerebro y del comportamiento y ayudar a entender los mecanismos que hay detrás de muchas enfermedades mentales.

¿Desaparecerá el cromosoma Y?

Lunes, mayo 21st, 2012

En los últimos tiempos varios científicos han postulado que ciertos cromosomas relacionados con el sexo, como el cromosoma Y masculino, podrían acabar extinguiéndose. Sin embargo, un estudio genético de los cromosomas sexuales de gallinas publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) parece poner fin a estas ideas. Los autores, procedentes de Suecia y Reino Unido, analizaron el mecanismo de herencia de los cromosomas sexuales de generación en generación y su relación con la fertilidad, para lo cual utilizaron como modelo el cromosoma W de gallinas. Los cromosomas W de estas aves equivalen a los cromosomas Y del ser humano, en el sentido de que están limitados a uno de los sexos y no se recombinan cuando machos y hembras se reproducen.

El proceso de recombinación permite que se separen genes normalmente asociados, lo que aumenta la efectividad de la selección y permite eliminar mutaciones defectuosas. Algunos científicos aducen que los cromosomas Y y W están condenados a desaparecer por esta falta de recombinación. Sin embargo, el nuevo estudio muestra que, aunque en efecto estos cromosomas se han reducido con el paso de millones de años, habiendo perdido muchos de sus genes originales, los que quedan poseen suma importancia para predecir la fertilidad, por lo que es improbable que desaparezcan. A la vista de los resultados, Judith Mank, investigadora del University College de Londres y responsable del estudio, afirma que «los cromosomas Y no van a extinguirse ni son el “erial” genético que antes se pensaba».

El método
En el estudio se compararon regiones del ADN del cromosoma W en distintas razas de gallina, cuya tasa de fertilidad resulta muy sencilla de medir, pues basta con contar huevos. Se comparó la información genética de dos razas, la menorquina y la livornesa o Leghorn, que ponen más de doscientos cincuenta huevos al año, con la de otras dos razas seleccionadas por las características de sus machos (actitud de combate y plumaje) denominadas Yokohama y Old English Game (gallo inglés de pelea). Los investigadores analizaron también el gallo bankiva, una especie tropical emparentada con el faisán y antepasado del pollo doméstico. Tras medir los niveles de expresión de los genes relacionados con W en todas las razas comprobaron que la selección orientada a la puesta de grandes cantidades de huevos ha provocado una expresión elevada de casi todos los genes relacionados con W en las razas ponedoras. Al mismo tiempo, la poca labor de selección de las hembras en las razas destacadas por su plumaje y actitud de combate ha traído consigo la disminución de la expresión génica en W. Esto significa que la selección de hembras por su fertilidad influye en el cromosoma W, que además es capaz de responder a esa selección pese a todas las dificultades relacionadas con la falta de recombinación.

«Hemos demostrado que los cromosomas Y y W son muy importantes para la fertilidad, la Y en los machos y la W en las hembras», afirma Mank. «La capacidad de los genes relacionados con W para evolucionar es la clave de su supervivencia, y sugiere que ni el cromosoma Y ni el W van a desaparecer».